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乳腺癌怎样遗传吗

2022-04-19 09:07:38 来源: 贵阳肿瘤 咨询医生

乳腺癌怎样遗传吗? [标签:url] [标签:科室] 摘要:乳腺癌严重威胁着女性的生命健康,对于乳腺癌,流行病学调查发现,10%-15%的乳腺癌患者有一定的遗传倾向,如果姐姐、妺妺、母亲等患过乳腺癌,家属中患乳腺癌的几率较大,比正常人高出5-7倍。 因此,有乳腺癌家族史的女性是乳腺癌疾病的高危人群。乳腺癌为原位癌或肿块不超过2cm时,10年以上生存率超过80%;若发现较晚,已经有癌细胞远处转移的乳腺癌患者10年以上生存率不到15%。 乳腺癌有遗传与非遗传两种类型。一般在绝经期后发生的单侧乳腺癌是非遗传性的,而绝经期前发生的双侧乳腺癌则常是遗传性的。如果只是发生乳腺癌,一般是多基因遗传。这种情况下,其后代发生此病的风险是常人的7-8倍,发病率为10%。如果不仅得乳癌,而且同时得软组织肉瘤,其后代得此种病的机会在50%以上。 如果家族中有人曾经患乳腺癌,那你本身 乳腺癌的机会则约为常人的2-3倍。但大家也不必恐慌,因为真正具有遗传性的乳腺癌在所有乳腺癌中所占的比例不超过5%,而且这还是白种妇女的资料,有证据证明,在中国妇女中,这个比例会更低。饮食习惯也是乳腺癌重要诱因之一,好食高脂肪类食物的国家,其乳腺癌致病率也较高,因而从饮食观点建议,不妨多食绿色蔬菜、十字花科植物等含纤维质量较多的食物。 若一家庭至少有两个姊妹患乳腺癌,而其母亲并非乳腺癌患者,则这种家庭的易感性较常人约高3倍。好发于闭经后,且多为单侧。 尽管对遗传基因的研究目前已取得了很大进展,但更多的研究表明 是一种多原因、多阶段和多次突变所致的多因子疾病,绝不仅仅是某单一内在因素(如遗传基因缺陷等)或单一外在因素(如致癌环境等)单独引起,而是多种因素交替、交互作用的结果。应当说遗传因素与致癌因素、促癌因素的多重作用才最终形成了癌变。 总之,乳腺癌的家族聚集倾向,可能与遗传因素和环境因素都有关,用单一的遗传因素或者环境因素都不能圆满地解释乳腺癌在家族中的聚集倾向。但对在一级亲属中有患乳腺癌的妇女,经常性的 检查是必要和稳妥的。 二、乳腺癌的发病机制 (1)遗传因素:Li(1988)报道,美国患有软组织恶性 的年青人,而他们的孩子有的即患乳腺癌,这是乳腺癌综合征。研究证明了女性乳腺中有部分病人是由遗传基因的传递所致,即发病年龄越小,遗传倾向越大。随着遗传性乳腺癌发病机制的深入研究,将来可能会有一定的阐述。遗传性乳腺癌的特点有:①发病年龄轻;②易双侧发病;③在绝经前患乳腺癌病人,其亲属亦易在绝经前发病。 (2)基因突变:癌基因可有两种协同的阶段但又有区别,即:启动阶段和促发阶段。目前对癌基因及其产物与乳腺癌发生和发展的关系,已得出结论为:有数种癌基因参与乳腺癌的形成;正常细胞第1次引入癌基因不一定发生 ,可能涉及多次才发生癌;癌基因不仅在启动阶段参与细胞突变,而且在乳腺癌形成后仍起作用;在正常乳腺上皮细胞—增生—癌变过程中,可能有不同基因参与。 ①放射线照射可引起基因损伤,使染色体突变,导致乳腺癌发生。 ②内分泌激素对乳腺上皮细胞有刺激增生作用,动物实验表明雌激素主要作用于癌形成的促发阶段,而正常女性内分泌激素处于动态平衡状态,故乳腺癌的发生与内分泌紊乱有直接关系。 雌激素、黄体酮、催乳素、雄激素和甲状腺激素等,与乳腺癌的发生发展均有关系。乳腺中的雌激素水平比血液中雌激素水平高若干倍。乳腺中的胆 及其氧化产物,即胆 环氧化物可诱发乳腺上皮细胞增生,且胆 环氧化物本身便是一种致突变、致癌、有细胞毒性的化合物。 ③外源性激素,如口服避孕药,治疗用雌激素、雄激素等,都可引起体内上述内分泌激素平衡失调,产生相应的效应。 ④饮食成分和某些代谢产物如脂肪与乳腺癌的关系:由动、植物油引起的高脂血症的小鼠乳腺 发生率增加。在致癌剂对小鼠的致癌作用的始动阶段,增加脂肪量不起作用,但在促发作用阶段,脂肪喂量增加, 增长迅速加快。 (3)机体免疫功能下降:机体免疫力下降,不能及时清除致癌物质和致癌物诱发的突变细胞,是乳腺癌发生的宿主方面的重要因素之一,随着年龄的增加,机体的免疫功能尤其是细胞免疫功能下降,这是大多数 包括乳腺癌易发生于中老年的原因之一。 (4)神经功能状况:乳腺癌病人不少在发病前有过精神创伤,表明高级神经系统过度紧张,可能为致癌剂的诱发突变提供有利条件。 三、乳腺癌的检查诊断 1、乳腺癌的X线检查 (1)乳腺X线摄片对乳腺癌的确诊率可达80%~90%。在乳腺良、恶性病变的鉴别诊断和乳腺癌早期诊断方面,目前还没有其他方法能够取代它,现常用的有钼靶和干板摄片2种方法。X线平片有以下特征时,要考虑为乳腺癌。 ①肿块影:多表现为不规则或呈分叶状,无明显界限,中心密度高,有的其边缘有短的毛刺,外突而呈星状表现。或有僵直的索状带向外周延伸。有时肿块周围结构紊乱变形,可出现砂粒样钙化,有时可见增粗扭曲的血管影,或可见到临近皮肤增厚凹陷或 凹陷。 ②钙化影:有部分病人临床上扪不到肿块,X片上也可能没有肿块影,而单纯表现为簇状细砂粒样钙化影,或伴有斑片状密度稍高影像。 (2)乳腺导管造影:影像特征可因癌肿的浸润、梗阻、破坏而引起乳腺导管壁僵硬、局部狭窄、管壁不规则破坏或突然中断,或本应呈树枝状分支的导管树整体走向扭曲异常。 (3)乳腺淋巴造影 (4)CT和MRI检查:CT检查可能有助于检出小而致密的乳腺 ,MRI亦可用于小乳腺癌检出,都优于普通X线检查。 2、超声显像检查:超声显象检查无损伤性,可以反复应用。对乳腺组织较致密者应用超声显象检查较有价值,但主要用途是鉴别肿块系囊性还是实性。超声检查对乳腺癌诊断的正确率为80%~85%。癌肿向周围组织浸润而形成的强回声带,正常 结构破坏以及肿块上方局部皮肤增厚或凹陷等图像,均为诊断乳腺癌的重要参考指标。 3、热图像检查:应用图像显示体表温度分布,由于癌细胞增殖块血运丰富则相应体表温度较周围组织高,用此差异可做出诊断。但是这种诊断方法缺乏确切的图像标准,热异常部位与 不相对应,诊断符合率差,近年来渐少应用。 4、近红外线扫描:在显示器屏幕上可见到由浅到深灰甚至黑色多个灰度中心的阴影,可大于实际肿块,而且边界不清,形状不规则,同时其周边伴有异常的血管影,粗大扭曲中断,呈放射状、条束状、鼠尾状或蝌蚪状。 5、CT检查:可用于不能捫及的乳腺病变活检前定位,确诊乳腺癌的术前分期,检查乳腺后区、腋部及内乳淋巴结有无肿大,有助于制订治疗计划。 6、 标志物检查:在癌变过程中,由 细胞产生、分泌,直接释放细胞组织成分,并以抗原、酶、激素或代谢产物的形式存在于 细胞内或宿主体液中,这类物质称 标志物。 (1)癌胚抗原(cEA):为非特异性抗原,在许多 及非 疾病中都有升高,无鉴别诊断价值,可手术的乳腺癌术前检查约20%~30%血中cEA含量升高,而晚期及转移性癌中则有50%~70%出现CEA高值。 (2)铁蛋白:血清铁蛋白反映体内铁的储存状态,在很多恶性 如白血病、胰腺癌、胃肠道 、乳腺癌中有铁蛋白的升高。 (3)单克隆抗体:用于乳腺癌诊断的单克隆抗体cA,15-3对乳腺癌诊断符合率为33。3%~57%。 7、病理检查 (1) 溢液细胞学检查:多用于单乳 溢液者。溢液细胞学检查,经济方便,其诊断准确率在40%~70%,但假阳性率小于4%,诊断阳性多可确诊。 (2)刮片细胞学检查:对 乳晕有湿疹样病变的患者可作印片或刮片检查,如能查见Paget细胞,有助于诊断湿疹样乳腺癌。 (3)针吸细胞学检查:阚秀(1993)报告,针吸细胞学检查对乳腺癌的准确率为76。3%,假阳性率小于1%。一旦针吸发现癌细胞即可确诊,但阴性不能排除癌。对性质不定的乳腺肿块,均可做针吸活检,Dawson等(1998)认为细针穿刺抽吸细胞学检查是对年轻妇女乳腺病灶的较理想的检查方法,可避免延误诊断,改善病人预后。 (4)切除活检:临床检查高度怀疑为恶性者,比较好住院。在做好根治性手术准备的情况下,先切除 及周围部分正常组织,送快速冰冻活检。一旦明确为乳腺癌诊断,一次性行根治性手术。只有对怀疑乳腺 良性可能较大者,才可在门诊局麻下切除 送检,但如证实为恶性则需尽快入院行根治性手术。 (5)乳管内镜咬取活检:据KohjiEnomoto报道(1996),对 溢液者用导管内精细纤维内镜检查,发现肿物时咬取活检,认为对早期乳腺癌的诊断有重要价值,但阴性不能排除癌。国内尚未见开展此项检查的报道。 四、乳腺癌的预防措施 为避免患乳癌,女性应具备一些"预防乳癌"的基本知识,以下简单说明: 1、多摄取含丰富纤维素的食品 肥胖和体重的增加都有可能导致乳癌发生。平时应少摄取动物性脂肪,多吸收纤维性的食物、蔬菜、水果、谷类和豆类,进而减少身体中可能导致乳癌的雌激素,降低乳癌的发生率。 2、养成运动好习惯 据医学专家统计,经常运动的女性,患乳癌的几率比不运动的女性低30%。多做运动不仅有益身体健康,还能预防乳癌的发生。 3、定期作 检查 ①年龄在20-40岁的女性,应于每月例假过后一周内做一次 自检;每隔2年,由专业医师做一次临床检查或 摄影术。 ②年龄在40-49岁间的女性,除每月定期做 自检外,每年做一次专业性的 检查比较好。 ③年龄在50岁以上的女性,每月应定期做 自检,且每年须做一次临床 检查和 X光摄影。 (实习编辑:吴静雯)
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